A jegesvödrös kihívásnak köszönhetően azonosították az egyik ALS-ért felelős gént

2014 legnagyobb hullámokat vert közösségi őrülete volt a jegesvödör-kihívás vagy Ice Bucket Challenge néven futó akció, amelynek az volt a lényege, hogy az ember leöntötte vagy leöntette magát egy vödör jeges vízzel és/vagy pénzt ajánlott fel jótékony célra, majd másokat is erre buzdított.

Az eredeti cél az ALS, vagyis amiotrófiás laterálszklerózis kutatásának támogatása volt, ebben az izomsorvadásos betegségben szenved Stephen Hawking világhírű elméleti fizikus is. 

A közösségi médiát akkoriban elárasztó kihívást sok kritika érte, amiért látszólag kiállt egy fontos ügy mellett, de valójában semmilyen valós hatást nem ért el, pláne, hogy egy idő után a jótékonykodós rész ki is kopott a történetből. Erre cáfolt most rá a nemzetközi ALS-szövetség, amely bejelentette, hogy az akció igenis komoly segítséget jelentett:a jegesvödrös videókból befolyó adományokból sikerült azonosítani egy új gént, amely szerepet játszik az ALS kialakulásában - írja az Index.

A közösségi kampány során több mint 100 millió dollárt (28,5 milliárd forintot) gyűjtöttek össze 30 nap alatt, amiből több ALS-kutatási projekt teljes finanszírozása is kijött. Az egyik ilyen volt a Project MinE, amely megtalálta a gént, ami a kutatók szerint a betegség új típusú kezeléséhez vezethet.

Az új gén neve NEK1, és csak az ALS-esetek 3 százalékával áll összefüggésben, viszont mind az örökölt, mind a spontán jelentkező változatnál jelen van, ami a kutatók szerint az eredmény jelentőségét adja, mert segíthet megérteni, amit a mai napig nem tudunk: hogy miért alakul ki a betegség.

A nagyszabású projektben 15 ezer beteg genomját szekvenálták, a Nature Genetics szaklapban megjelent tanulmányt pedig 11 ország 80 kutatója jegyzi.